KS CNSH. Nông Thị Hoài
Bệnh viện Đại học Y Dược Buôn Ma Thuột

Ít nghiên cứu nào khảo sát những trải nghiệm của gia đình sau khi xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) đối với các rối loạn đơn gene (PGT-M) hoặc PGT đối với các bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể (PGT-SR), đặc biệt là về cách cha mẹ thảo luận về tình trạng này với con của họ. Mục tiêu của nghiên cứu này là để tìm hiểu xem liệu cha mẹ có nói với con của họ về PGT-M hay PGT-SR và suy nghĩ của họ về những ưu điểm và nhược điểm của phương pháp điều trị.
 
Trong nghiên cứu này phụ huynh được hỏi những câu hỏi mở về việc có nên nói hay không nói với con về PGT, con họ hiểu và phản ứng như thế nào khi được ra đời từ phương pháp PGT, cha mẹ có lo lắng về việc sử dụng PGT của mình hay không và suy nghĩ chung của cha mẹ về những ưu điểm và nhược điểm của việc sử dụng PGT. Tỷ lệ phản hồi của nghiên cứu là 47,19% và con của họ trong độ tuổi từ 4 -18 tuổi.
 
Kết quả cho thấy một lý do để nói hoặc không nói với trẻ về việc sử dụng PGT-M hoặc PGT-SR của trẻ bao gồm: để trung thực và cởi mở (n=11), không có lý do gì để không nói với con (n=10), trẻ có thể cần sử dụng PGT khi có con (n=9), để con biết con không mang gen bệnh của bố mẹ (n=8). Đối với những bậc cha mẹ chưa nói với con mình, điều này chủ yếu là do con còn quá nhỏ. Hai người trả lời khảo sát rằng việc tiết lộ cho con sẽ khó khăn. Tổng cộng có 23 phụ huynh đưa ra phản hồi về cách con họ phản ứng khi biết về việc sử dụng PGT-M hoặc PGT-SR. Phản ứng phổ biến nhất là thờ ơ, tiếp theo là cảm thấy phấn khích, đặc biệt hoặc tò mò. Đối với 10 phụ huynh cho biết họ lo lắng về đứa trẻ, lý do khiến họ lo lắng bao gồm liệu phương pháp điều trị có gây ra các vấn đề y tế khác hay không vì đây là phương pháp điều trị tương đối mới (n=5), liệu con họ có gặp khó khăn trong sức khoẻ sinh sản trong tương lai hay không (n= 2), liệu đứa trẻ có thể tiếp cận PGT khi cần hay không (n = 2) và cảm thấy không chắc chắn về quyết định sử dụng phương pháp này (n =1). Tất cả các phụ huynh đều nói rằng họ sẽ giới thiệu phương pháp điều trị này cho những người khác. Tổng cộng có 38 (80,9%) phụ huynh giải thích lý do tại sao họ sẽ giới thiệu PGT cho những người khác, với lý do phổ biến nhất là phương pháp này giúp cha mẹ có thể có một đứa con cùng huyết thống. Về những ưu điểm của PGT, ưu điểm chính là khả năng có một đứa con khỏe mạnh và lợi ích từ PGT bao gồm ngăn ngừa nguy cơ sẩy thai, yên tâm khi biết rằng con khỏe mạnh. Nhược điểm chính liên quan đến tác dụng phụ của phương pháp điều trị, cụ thể là phản ứng với phương pháp điều trị bằng hormone và đây là một quá trình kéo dài và xâm lấn cũng ảnh hưởng đến sức khỏe tinh thần.
 
Tóm lại, đây là nghiên cứu đầu tiên khảo sát kinh nghiệm của cha mẹ nuôi con sinh ra sau PGT. Những phát hiện từ nghiên cứu này rất đáng tin cậy và cho thấy các gia đình đã sử dụng PGT có trải nghiệm tích cực và trẻ em được báo cáo là cảm thấy trung lập hoặc tích cực về việc được sinh ra sau khi điều trị.
 
Nguồn: Vasanti Jadva, Kate Shaw, Bjørn Bay, Michelle Poulsen, Hans Jakob Ingerslev, Morten Rønn Petersen, Jens Fedder, Ulrik Schiøler Kesmodel, 2024. The experiences of parents with a child born after preimplantation genetic testing.
 

Từ khóa: PGT, PGT-M, PGT-SR